سبب هذا المرض عيب في جين CFTR، والتظاهرات السريرية هي:
- تظاهرات في السبيل المعدي المعوي: تأخر إخراج العقي، فشل رضاعة، التهاب بنكرياس، سوء امتصاص، إسهال دهني، حصيات صفراوية.
- تظاهرات تنفسية: إنتانات رئوية متكررة، التهاب جيوب مزمن.
- تظاهرات عظمية.
- تظاهرات في السبيل البولي التناسلي: يسبب عقم عند الرجال وبنسبة أقل عند النساء.